新突破！又一罕见病异基因造血干细胞移植在我院成功完成

1年半前，降世仅3个月的小宜（化名）本该度过一个完美的“百天”，却在百日的前一天出人意料地出现发烧，萎靡不振，腹胀等症状，一连三五天都不见好转，这可把家人急成了热锅上的蚂蚁。

家人立即带小宜来到就近的一家四川著名三甲医院，万万没想到，小宜病情进展的非常快，很快转入了重症监护室进行抢救，“脓毒性休克，重症肺炎，呼吸衰竭，ARDS，DIC ，噬血细胞综合征……”，病危通知上一连串的字眼预示着小宜病情的危重。为挽救小宜的脏器功能，医生团队连续进行了包括3次血浆置换等多项系列抢救措施，虽然过程波折连连，但总算把小宜的病情初步控制下来。

这死里逃生的经历令小宜全家又揪心又庆幸，不禁陷入疑惑，这场大病来势汹汹，是因何而来呢？

因为小宜发病年龄很小，又合并噬血细胞综合征，医生将目光锁定在先天基因缺陷，果然经过基因学检查，罪魁祸首浮出水面：原来是RAB27A基因突变！和这个基因突变密切相关的一系列症状，被称为Griscelli综合征2型。

Griscelli 综合征2(GS-2)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，在新生儿中的发病率为百万分之一，可以引起致命的HLH（噬血细胞综合征）。这类表现属于免疫缺陷，单靠化疗只能短时间取得缓解，想要得到根治，还是要尽早进行异基因造血干细胞移植。

可是这移植，说移就移吗，孩子那么小，造血干细胞移植又是那么大的一个治疗，不光花费高，而且移植期间和移植后也有可能出现危及生命的并发症。家里人看着初步恢复过来的小宜，陷入纠结，用了几周激素和2剂化疗药后，小宜明显好起来了，逐步停药后孩子好像也没事，这一晃就是一年，看着小宜安稳长大，活泼可爱，家长有些希冀地想：是不是不用冒大风险移植了？或许这一道难关已经度过了……

但命运似乎不太眷顾这可爱的孩子，又一场发烧击破了所有幻想，小宜再次出现长达3周的反复发热，确诊为HLH复发。再次治疗并不像之前那么有效。复杂的病情让家长不得不认清事实，不做移植，小宜的病情会越来越难控制，最终可能连移植的机会都没有。事已至此，家长艰难的做出决定：做移植！

“Griscelli综合征2型”，这个对于大多数医生都非常陌生又拗口的病名成为了小宜残酷的“标签”。因为是罕见病，当地的治疗经验很少，经医师和病友推荐，一家人带着小宜来到北京儿童医院，找到血液二科的张蕊主任和干细胞移植科杨骏主任，对化疗及后续造血干细胞移植进行详细咨询。了解到北京儿童医院干细胞移植科团队已经“整体下沉”到了保定，北京专家同步下沉保定病区对患儿救治，保证诊治水平与北京同质化，并且保定院区16个百级仓位相对充裕，日常生活起居花费也较北京低。最终，小宜一家选择来到保定院区进行移植。

在北京儿童医院保定医院的干细胞移植科里，一切都在紧锣密鼓的进行着，移植前评估、供者选择、进仓所需物品的准备、移植方案制订……秦茂权主任及杨骏主任严格把关，各种细节被一一打磨完成，医患之间每天密切沟通，小宜在大家的期盼下顺利进仓，开始进行异基因造血干细胞移植。从移植预处理到供者动员，从采集干细胞到回输完成，小宜每一步都很争气，顺利达到出院标准。

出仓这一天，笑容在每个人脸上绽放，大家都为小宜感到欢喜。小宜的家长送上锦旗，向干细胞移植科的医护人员们表达了浓浓的感激之情。小宜也成为北京儿童医院保定医院完成的首例Griscelli综合征2型异基因造血干细胞移植。